Un ensayo clínico prueba una nueva forma de tratar una cardiopatía hereditaria común
Las personas que padecen una cardiopatía grave con pocas opciones de tratamiento parecen beneficiarse de un fármaco de intervención, según los resultados de un ensayo clínico aleatorizado publicados hoy en el New England Journal of Medicine.
El investigador principal de la Oregon Health & Science University también presentó los resultados durante el Congreso de la Sociedad Europea de Cardiología de 2026 en Múnich.
El fármaco, conocido como aficamten, fue desarrollado por Cytokinetics, una compañía biofarmacéutica con sede en el área de la Bahía de San Francisco. Estaba dirigido inicialmente a una forma obstructiva de miocardiopatía hipertrófica, que consiste en un engrosamiento del músculo cardíaco generalmente de origen hereditario. Hoy, los investigadores comunicaron los resultados de un ensayo clínico aleatorizado de fase 3 controlado con placebo en el que se evaluó el tratamiento en personas con una forma no obstructiva de la cardiopatía.
Para ese grupo de pacientes, la afección no es necesariamente mortal con el tratamiento actual, pero puede resultar debilitante al reducir considerablemente su capacidad para hacer ejercicio o incluso para caminar.
“Con base en este ensayo, esta es la primera terapia exitosa para la miocardiopatía hipertrófica no obstructiva”, afirmó el autor principal, el Dr. Ahmad Masri, M.S., profesor asociado de medicina (medicina cardiovascular) en la School of Medicine de OHSU. “Estos resultados son muy alentadores para los pacientes con esta enfermedad y para los cardiólogos(as) que se esfuerzan por ayudarles”.
La miocardiopatía hipertrófica afecta a una de cada 350 personas en todo el mundo, aproximadamente; cerca de la mitad tiene la variante no obstructiva.
El mayor centro de inscripción único
Masri es el investigador principal del ensayo, conocido como ACACIA-HCM.
OHSU reclutó al mayor número de participantes en el ensayo clínico internacional, con 33 de los 517 participantes. Se reclutó a los participantes en 160 centros de salud de 19 países de todo el mundo; casi la mitad fue asignada a recibir aficamten y el resto, a recibir un placebo.
El ensayo siguió a los participantes hasta por 72 semanas. Los resultados principales, comparados tras 36 semanas, mostraron que las personas que recibieron aficamten mejoraron considerablemente su capacidad de ejercicio, su calidad de vida y los resultados clínicos en comparación con el placebo.
Los hallazgos representan un hito para una cardiopatía que generalmente está infradiagnosticada, a pesar de que puede ser mortal sin el tratamiento adecuado, señaló Masri.
“A menos que haya antecedentes familiares, algunos pacientes ni siquiera saben que la tienen durante mucho tiempo, por lo que está infradiagnosticada y a menudo recibe un manejo inadecuado”, explicó.
La enfermedad puede ser bastante grave, incluyendo la muerte súbita por paro cardíaco. Una vez diagnosticada, señaló Masri, las personas manejan la afección principalmente mediante cambios en el estilo de vida, como el tratamiento de la hipertensión, la diabetes y la apnea del sueño, además de minimizar el consumo de alcohol y controlar el aumento de peso; todos ellos aspectos que contribuyen a mejorar la salud cardiovascular general.
“Hasta ahora, nunca ha existido un fármaco del que se le pueda decir al (a la) paciente: ‘Le daré este medicamento para que se sienta mejor’”, dijo Masri.
El medicamento es un inhibidor de la miosina cardíaca que actúa relajando eficazmente el músculo cardíaco.
‘Esperanza para el futuro’
Sarah Efron, de 39 años y residente en Portland, es paciente desde hace mucho tiempo de OHSU y tiene antecedentes familiares de miocardiopatía hipertrófica, una afección que cobró la vida de un abuelo, una tía, un tío y un primo durante la infancia. Efron fue diagnosticada oficialmente hace una década, y su problema empeoró gradualmente hasta el punto de que sufría dolor torácico diario y cada vez mayores dificultades para caminar.
“Vivo en un barrio con muchas cuestas y, con el tiempo, noté que me costaba cada vez más subirlas caminando”, dijo ella.
Masri, su cardiólogo, preveía que podría necesitar un trasplante de corazón dentro de otros 10 años.
Hace tres años, se convirtió en la primera paciente del mundo en ser evaluada y, finalmente, inscrita en un nuevo ensayo clínico para probar el aficamten contra su forma no obstructiva de miocardiopatía hipertrófica.
Ella dice que ha mejorado drásticamente su condición.
Efron desconocía si inicialmente había recibido el medicamento activo o un placebo, pero afirmó que, al cabo de 36 semanas, resultó evidente que estaba recibiendo el placebo. Actualmente recibe aficamten a través de un programa de acceso abierto disponible para todos los participantes del ensayo clínico que han completado el estudio de 36 semanas.
Ha estado tomando la medicación desde marzo de 2025.
“Sufría dolor en el pecho a diario, y este casi ha desaparecido con el medicamento”, afirmó. “Mi tolerancia al ejercicio ha aumentado mucho. Puedo subir escaleras y pasear a mi perro subiendo y bajando cuestas sin ningún problema”.
Efron dijo que espera que el fármaco reciba finalmente la aprobación oficial de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) para esta forma de miocardiopatía hipertrófica, de modo que otras personas puedan beneficiarse tal como ella lo ha hecho.
"Ha sido fantástico. He podido salir y hacer más cosas, ya sea hacer senderismo o pasar todo el día fuera, como una persona normal”, comentó. “Este medicamento me da esperanzas para el futuro”.
El ensayo clínico fue financiado por Cytokinetics.
Con el fin de garantizar la integridad de nuestra investigación y como parte de nuestro compromiso con la transparencia pública, OHSU regula, rastrea y gestiona activamente las relaciones que nuestros investigadores pueden mantener con entidades ajenas a OHSU. Con respecto a esta investigación, el Dr. Ahmad Masri, M.S., ha recibido subvenciones de investigación de Cytokinetics y pagos por consultoría de Cytokinetics, Imbria, Edgewise, Tenaya y BioMarin. Vea los detalles del programa sobre Conflictos de interés de OHSU para obtener más información sobre cómo gestionamos estas relaciones comerciales.