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Gracias a la terapia génica, adolescente puede ver copos de nieve por primera vez

OHSU Casey Eye Institute participa de un ensayo clínico para evaluar un posible tratamiento para la ceguera heredada
Aiden Van de Rostyne-Moore, 16, de Walla Walla, Washington, con su madre, Eliza Van De Rostyne. (Cortesía)
Aiden Moore-Van De Rostyne, 16, de Walla Walla, Washington, con su madre, Eliza Van De Rostyne. (Cortesía)

Una nevada que de otro modo hubiera sido una más, ofreció un momento de felicidad —y quizá milagroso— para una madre y su hija adolescente este invierno.

Eliza Van De Rostyne caminó hacia el auto familiar para ir a hacer las diligencias de todos los días a fines de enero con sus dos hijos. Parada en la entrada para autos de su casa en Walla Walla, Washington, su hija de 16 años, Aiden Moore-Van De Rostyne de repente le dijo que podía ver copos de nieve.

Para la mayoría, ver la nieve es algo que ocurre todos los inviernos. Pero para Aiden, que tiene una mutación genética que afectó su vista de manera sustancial desde que nació, fue la primera vez. A Eliza la tomó por sorpresa y tomó rápidamente su smartphone y le pidió a Aiden que repitiera lo que había dicho, pero esta vez a la cámara.

“Copos de nieve grandes”, dice Aiden en el breve video espontáneo, al tiempo que intenta alcanzar los suaves copos de nieve, con su hermano menor apareciendo y desapareciendo de la imagen en el fondo.

Aiden, que también fue diagnosticada con un retraso del desarrollo, no usa oraciones largas para hablar. Pero el video la muestra luciendo una enorme sonrisa que comunica claramente su entusiasmo.

Se puede escuchar a una entusiasmada Eliza respondiendo “eso es genial, Aiden” entre risas.

Tratamiento experimental

El momento fue resultado de la participación en un ensayo clínico en Oregon Health & Science University. Aiden recibió un tratamiento experimental de terapia génica en uno de sus ojos en abril de 2022 a través de un estudio patrocinado por Atsena Therapeutics. El tratamiento experimental consiste en enviar un mecanismo molecular diminuto a la retina en la parte de atrás del ojo, donde la terapia está diseñada para depositar una forma activa de un gen que es crítico para la vista.

Se sabe que hay mutaciones en al menos 20 genes que causan la amaurosis congénita de Leber, o LCA, una afección muy poco frecuente que causa que aproximadamente uno de cada 50,000 bebés nazca ciego o pierda la mayor parte de su vista durante la infancia. En el caso de Aiden, una mutación en el gen GUCY2D causó que naciera con esta afección. La terapia génica ATSN-101 de Atsena genera copias sin mutaciones del gen GUYC2D.

Aiden es una de las 15 personas en los Estados Unidos que está participando en el ensayo de fase I/II, un estudio clínico inicial para evaluar la seguridad y eficacia del tratamiento experimental. Los primeros resultados publicados en octubre de 2022 indican que los participantes como Aiden, quien recibió la dosis más alta de la terapia génica, mostraron una “mejora significativa en su vista” sin ninguna consecuencia grave para su seguridad en relación con la terapia génica.

Paul Yang, M.D., Ph.D. (OHSU)
Paul Yang, M.D., Ph.D. (OHSU)

“Que Aiden haya podido ver un copo de nieve por primera vez es una manifestación fantástica y de la vida real de los posibles beneficios de la terapia génica”, dijo el Dr. Paul Yang, Ph.D., profesor adjunto de Oftalmología en OHSU School of Medicine, quien dirige la participación de la universidad en el ensayo por el OHSU Casey Eye Institute y su OHSU Elks Children's Eye Clinic. “Como médico e investigador que trabaja para desarrollar y ofrecer tratamientos nuevos a los pacientes, es un honor estar entre las primeras personas en ser testigos de un éxito clínico como este”.

“Voy a ser valiente”

Con el diagnóstico de LCA cuando solo tenía unos 6 meses de vida, Aiden y su familia hace mucho que se adaptaron a vivir en un mundo que depende en gran medida de la vista. Usa un bastón y su visión limitada para moverse. Un auxiliar educativo la acompaña en la escuela y traduce sus hojas al Braille.

A fines de 2017, la administración de alimentos y medicamentos aprobó la primera terapia génica para una enfermedad heredada, la LCA. Lamentablemente, la terapia no es una opción para Aiden porque permite tratar otro tipo diferente de LCA que el que tiene Aiden, causado por otro gen. Pero Aiden y su familia no perdieron las esperanzas, y el año pasado se enteraron del ensayo de Atsena a través del equipo de atención médica de Aiden en OHSU Casey Eye Institute.

“Somos una familia que respeta mucho el proceso científico”, dijo su madre, Eliza. “Aiden cree que es genial participar en algo así. Cuando tuvo la oportunidad de participar de este ensayo, Aiden dijo: “voy a ser valiente y hacer algo que ayudará a otras personas”. Ahora dice que es una superheroína, como los personajes de la película Los increíbles, que le encanta”.

Antes del ensayo, Aiden solo podía ver la letra más grande del cuadro que leen los pacientes durante los exámenes oculares. Para identificar una forma o letra en un papel, Aiden se acercaba tanto a la hoja que su nariz la tocaba y quedaba un espacio de media pulgada entre el papel y sus ojos. Podía diferenciar entre claro y oscuro, pero la luz muy brillante o la luz del sol eran demasiado para ella y le impedían ver cualquier otra cosa.

Después de recibir el tratamiento experimental en un ojo, Aiden dijo que podía ver mejor la cara de su mamá. Y su auxiliar notó que Aiden chocaba con menos obstáculos en la escuela. Si bien Aiden no describió estos cambios en detalle, varias pruebas realizadas en el marco del ensayo muestran que su vista mejoró, y que por ejemplo ahora puede leer más letras del cuadro de exámenes oftalmológicos.

“Como madre, me preocupa la seguridad de mi hija”, dijo Eliza. “La vista que recuperó ya ayuda a reducir sus riesgos y le permite ser más independiente. Esto es muy importante y reconfortante”.

OHSU, Atsena y el otro centro donde se realiza el ensayo, University of Pennsylvania, seguirán monitoreando a Aiden y a otros participantes del ensayo durante cuatro años más para controlar tanto su vista como su salud en general.

Se espera que publiquen más resultados del ensayo hacia fines de este mes en la reunión de la Association for Research in Vision & Ophthalmology de 2023.

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